JULIA CICHACZEWSKA - GABOR

Jestem absolwentką kierunku psychodietetyki na Warszawskim Uniwersytecie Humanistycznospołecznym, dyplomowanym trenerem personalnym z międzynarodową licencją trenerską IFBB COACH CARD, dyplomowanym instruktorem rekreacji...

ZOBACZ WIĘCEJ

PRZYCZYNY POWSTANIA CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNEJ Cz.1

W pierwszej części artykułu poruszyłam bardzo ogólnie, w jednym zdaniu i bez większych szczegółów czynniki, które odgrywają dużą rolę w uruchomieniu mechanizmu ataku systemu odpornościowego na własne tkanki – bardziej skupiłam się na opisie w jaki sposób ten atak się odbywa. W tej szczęści i kolejnych chcę dokładniej opisać czynniki, które narażają nas na uaktywnienie lub nawrót chorób autoimmunizacyjnych, aby każdy mógł przeanalizować swoją sytuację i historię z rozwojem choroby.

Jak wiele osób chorujących zadaję sobie pytanie: „Dlaczego mnie to spotkało?!”?. Z mojego doświadczenia wiem, że lekarze rzadko tłumaczą o jakim podłożu pacjent ma chorobę, a tym bardziej nie jest poruszany tak skomplikowany temat dlaczego zachorowaliśmy. Tak jak pisałam w pierwszej części: wszystkie czynniki do powstania chorób o podłożu autoimmunizacyjnym nie są nadal znane, a wiele osób latami nawet nie zdaje sobie sprawy z tego, że chorują na którąś z nich – jest tak czasem ze względu na fakt, że choroba nie jest jeszcze mocno nasilona lub przebywa w stanie nieaktywnym (subklinicznym, bezobjawowym). Na pewno są ku temu pewne genetyczne predyspozycje, ale to nie jest wystarczającym czynnikiem by choroba „ruszyła” - styl życia i środowisko w którym zyjemy w większym stopniu prowadzi do tego, że autoagresja się uaktywnia. Wirusy, toksyny – zły detoks organizmu, infekcje, nietolerancje pokarmowe, stres (w tym nie tylko stres mentalny, a również infekcyjny, toksyczny, strukturalny, itd.) w największym stopniu przyczyniają się do tego, że nasz organizm zaczyna walczyć z własnymi tkankami.

A teraz bardziej szczegółowo, w punktach:

CZYNNIK GENETYCZNY

Przeprowadzane badania na bliźniętach oraz na rodzinach chorych potwierdziły tło genetyczne we wszystkich badanych przypadkach. Częste są również subkliniczne postacie chorób (bezobjawowe) rozpatrując też jawne, progresujące kliniczne choroby. Genetyczne tło chorób autoimmunizacyjnych zawsze obejmuje mutację wielu genów – można by było napisać całą książkę na ten temat, wymieniając mutacje każdego z genów i jego wpływ na powstanie chorób autoimmunizacyjnych, a jeszcze więcej można pisać o tym jak wiele jeszcze nie odkryto i jest w trakcie badań. Mimo to, jakby ktoś się chciał bawić w Dr. House’a, wymienię parę z najczęściej spotykanych mutacji, żeby przybliżyć was do zrozumienia na jak wiele sposobów mogą te mutacje wpłynąć na powstanie choroby. Warto jeszcze zaznaczyć, że członki tej samej rodziny nie koniecznie muszą wykazywać podatność do tej samej choroby autoimmunizacyjnej i posiadanie mutacji w którymś z genów to jeszcze nie wszystko, ponieważ choroba autoimmunizacyjna jest wynikiem ściślej „współpracy” czynników genetycznych wraz ze środowiskowymi.


- Gen AIRE (Autoimmune Regulator) – czynnik transkrypcyjny (białko wiążące DNA) w rdzeniu grasicy, który odpowiada za zapobieganie układu odpornościowego przed atakowaniem tkanek własnego ciała. Mutacja prowadzi do zaburzenia tej funkcji.

- Geny RAG-1 i RAG-2 – są niezbędnie do prawidłowego funkcjonowania limfocytów (przypomnienie: limfocyty są odpowiedzialne za specyficzne rozpoznanie antygenu). Mutacja prowadzi do zaburzeń w rozpoznawaniu gdzie „obce” a gdzie „własne”.

- Gen FoxP3 (synonimy: skurfina, IPEX, DIETER, AIID, PIDX, XPID) – jest on kluczowym czynnikiem transkrypcyjnym odpowiedzialnym za powstawanie limfocytów T regulatorowych, które odpowiadają za tłumienie zbyt nasilonej lub autoreaktywnej odpowiedzi immunologicznej.

- Gen SIAE dla kwasu sialowego – zmniejsza sygnalizację receptora komórek B regulatorowych, który jest wymagany do tolerancji immunologiczne na choroby autoimmunizacyjne cz2_3własne antygeny. Tolerancja immunologiczna oznacza brak reakcji układu odpornościowego na antygen. Należy podkreślić, że tolerancja odnosi się do danego, konkretnego antygenu, a nie do reaktywności względem wszystkich dostępnych antygenów.Oprócz antygenów rozpoznawanych jako obce – wirusy, infekcje itd. każda komórka ciała ma na powierzchni specyficzne białka (tzw. antygeny zgodności tkankowej), które również są rozpoznawane przez układ odpornościowy, ale w normalnych warunkach nie tworzą się przeciwko nim przeciwciała, ani uczulone limfocyty (zjawisko to nazywane jest tolerancją immunologiczną na własne antygeny). Mutacja w genie SIAR i brak tej cechy prowadzą do niszczenia własnych tkanek .

- Gen PTPN22 – koduje enzym występujący w tkance limfatycznej – białkowej fosfatazy tyrozynowej. Ten gen wpływa na reakcje receptorów limfocytów T i B. Niektóre mutacje tego genu wpływają na zwiększenie ryzyka powstania choroby autoimmunizacyjnej.

- Gen MTHFR – pozwala na prawidłowe tworzenie enzymu o nazwie reduktaza metylenotetrahydrofolianu, który jest niezbędny dla przetwarzania aminokwasów oraz reakcji z udziałem kwasu foliowego w każdej komórce ciała. Dzięki MTHFR kwas foliowy jest przekształcany do postaci jaka może być realnie „użyta” w organizmie. Mutacja tego genu prowadzi do problemów z metylacją, która jest niezbędna dla tak ważnych neurotransmiterów serotoniny i dopaminy oraz hormonów jak kortyzol i melatonina. Jest ponad 50 mutacji genu MTHFR, ale za najbardziej problematyczne uważa się c677T i A1298c. Mutacja MTHFR przypisuje się do wielu chorób o podłożu autoimmunologicznym oraz innych jak bezpłodność, rak, choroby nerek, osteoporoza itd.

- Gen HLA-B - ludzki antygen leukocytów, który koduje białka dla głównego układu zgodności tkankowej MHC (zespół białek, odpowiedzialnych za prezentację antygenów limfocytom T, są też pierwszymi i najważniejszymi białkami decydującymi o utrzymaniu się lub odrzuceniu przeszczepu, a zatem odpowiadające za zgodność tkanek dawcy i biorcy). Mutacja w specyficznym wariancie genu HLA-B, która się nazywa HLA-B27 przywiązuje się do powstania wielu autoagresji, szczególnie diagnostyki, zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (choroby Bechterewa), zespołu Reitera- reaktywne zapalenie stawów, łuszczycowezapalenie stawów. Mutacja wariantu genu HLA- DQ2 /DQ8 występuje u ponad 90% chorych na celiakię.

BADANIA

Badania na mutacje w genach są kosztowne, ale realne do zrobienia w Polsce. Na przykład bada się mutację genu HLA- DQ2 /DQ8 pod kątem wykrycia celiakii, jak również mutację w genie MTHFR c677T/A1298c – co prawda tę mutację przeważnie zalecają lekarze dla kobiet, które poroniły kilkukrotnie, osób z zakrzepicą lub wysokim poziomem homocysteiny.

 

* Artykuł ma charakter informacyjny. Wyniki badań i dolegliwości warto konsultować z lekarzem.

 

Wybierz artykuł:

PRZYCZYNY POWSTANIA CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNEJ Cz.1

MASZ PYTANIA?