JULIA CICHACZEWSKA - GABOR

Jestem absolwentką kierunku psychodietetyki na Warszawskim Uniwersytecie Humanistycznospołecznym, dyplomowanym trenerem personalnym z międzynarodową licencją trenerską IFBB COACH CARD, dyplomowanym instruktorem rekreacji...

ZOBACZ WIĘCEJ

ANALIZA GENETYCZNA

 

WSTĘP


   Diagnostyka genetyczna ostatnimi czasami rozwija się w bardzo szybkim tempie. Na pewno słyszeliście o różnego rodzaju testach genetycznych, które wiele placówek w Polsce w dniach dzisiejszych oferuje.


   Najbardziej znanymi, pojedynczo wykonywanymi markerami genetycznymi są na pewno:


- mutacje w genie MTHFR, które inicjują cykl metylacji - proces, który dostarcza grup metylowych dla przynajmniej dwustu różnych procesów w naszym organizmie;


- mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które pozwalają określić względne ryzyko do rozwoju raka piersi i raka jajnika;


- mutacje w genach HLA DQ2 i/lub DQ8, które zwiększają ryzyko wystąpienia celiakii.


   Jest tego oczywiście o wiele więcej i można w zasadzie się pogubić, które badania wybrać, w jakich przypadkach w ogóle warto inwestować w takie badania, jaka jest ich wiarygodność, robić pojedyncze geny czy korzystać z rozbudowanych paneli genetycznych takich jak: 23andme, MTHFR genetics czy też tych dostępnych na Polskim rynku jak ogen.pl?

 

 

   Wiele osób, w tym też tych z branży dietetyczno-medycznej, podchodzi nadal dość sceptycznie do badań genetycznych. Mi się wydaje, że wynika to głownie z braku po pierwsze - styczności z takimi analizami, a po drugie i co najważniejsze - braku zrozumienia, odpowiedniej wiedzy, czy też umiejętności w kwestii interpretacji i przełożenia wyników takich badań na praktykę. Taka już ludzka natura – negujemy wszystko czego nie rozumiemy.


   W każdej sekundzie życia Twoje geny ciężko pracują nad Twoim zdrowiem, przekazując instrukcję do każdej komóreczki organizmu: mózgu, przewodu pokarmowego, skóry, serca, wątroby i wielu innych narządów oraz aspektów biochemii organizmu kształtując każdy szczegół Twojego zdrowia psycho-fizycznego.

 

   Wykonanie analizy genetycznej może oszczędzić dużo prób i błędów jak i stresu z tym związanego w drodze do:


- wprowadzenia odpowiedniej profilaktyki zdrowotnej za pomocą odpowiednio dobranego żywienia, za pomocą stylu życia i odpowiednio dobranej aktywności już w zasadzie od momentu narodzin;


- w skuteczniejszym leczeniu farmakologicznym przez lekarzy ogromnej ilości chorób, gdyż genetyka warunkuje stopień wchłaniania, metabolizowania oraz utylizowania leków. Nauka tym się zajmująca - farmakogenomika;


- w tym, by wiedzieć jakie strategie żywieniowo-suplementacyjne obierać we wspomaganiu leczenia chorób cywilizacyjnych przez dietetyków, gdyż genetyka warunkuje stopień wchłaniania, metabolizowania oraz utylizowania składników odżywczych. Nauka tym się zajmująca - nutrigenomika;


- w tym, by wiedzieć jakie strategie żywieniowe, suplementacyjne oraz treningowe obierać w walce o wymarzoną sylwetkę czy w osiąganiu celów sportowych, gdyż geny warunkują nie tylko to w jakich sportach będziemy najlepsi, a nawet stopień i możliwość regeneracyjną organizmu po wykonanych jednostkach treningowych;


- w profilaktyce nadwagi i otyłości dzieci oraz osób dorosłych - ze względu na to, że geny wpływają na pracę mitochondriów, współczulnego układu nerwowego, kształtują tak zwany fenotyp "oszczędny" bądź też "rozrzutny", regulują funkcjonowanie mechanizmów głodu i sytości, wpływają na zdolność i ochotę do podejmowania aktywności fizycznej, na adipogenezę, transport, magazynowanie, oksydację kwasów tłuszczowych oraz węglowodanów.


   P.S. Jeśli cała branża dietetyczna w końcu zrozumie, że nasza zmienność genetyczna wraz z wpływem czynników środowiskowych czyni każdego z nas jednostką absolutnie wyjątkową – skończy się wieczna walka z tym jaka dieta jest lepsza oraz próby odkrywania ameryki na nowo czy szukania sensacji, bo będzie łatwiej zrozumieć, dlaczego dla jednej osoby ten sam sposób żywienia prowadzi do zdrowia, a u drugiej staje się problemem bądź też kończy się chorobą.

 

   Badania genetyczne wychodzą daleko poza wyżej wspomniane kwestie, nie sposób wszystkiego opisać, dzięki czemu pomagają zidentyfikować naszą PODATNOŚĆ/PREDYSPOZYCJĘ na w/w oraz wiele innych kwestii i wbrew panującej opinii warto wiedzieć, że możemy z naszymi genami współpracować pod warunkiem, że znamy swoją mapę genetyczną i wiemy jak i od której strony ten temat ugryźć. Mam nadzieję, że artykuł, który jak zwykle będzie długi oraz podzielony na dwie części, będzie dla was pierwszym krokiem w zrozumieniu tego tematu.


   Już po wstępnie możecie wywnioskować, że ja jestem za wykonaniem takich badań, ale nie tych pojedynczych, a tylko rozbudowanych paneli genetycznych, gdyż dają nam ogromną ilość danych do analizy i interpretacji oraz rozbudowany panel genetyczny co w końcowym efekcie wychodzi o wiele taniej niż robienie analizę genów pojedynczych. Postaram się, więc tak dobrze jak potrafię na podstawie mojej obecnej wiedzy, przedstawić własną opinię i podejście przekazując trochę teorii, plusów, ale też oczywiście ograniczeń takich badań – zdrowo rozsądkowe podejście zawsze będzie dla mnie priorytetem.

 

 ZANUDZAM, ALE BEZ TEORII ANI RUSZ 😊


   By zrozumieć złożoność tematu, przez który powstaje tak dużo sprzecznych opinii, warto zapoznać się z dwoma podstawowymi pojęciami:


1. Genetyka


2. Epigenetyka

 

 

GENETYKA


   W tej części artykułu opiszę kwestię genetyki. Genetyka jest nauką o dziedziczności i zmienności organizmu, która opiera się na informacji zawartej w genach. Molekularną podstawą genów jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA). Nasz kod DNA natomiast może być zapisany za pomocą komplementarnych par nukleotydów składających się czterech liter, które oznaczają poszczególne nukleotydy:


- A (adenina);
- T (tymina);
- G (guanina);
- C (cytozyna).
 

 

 

   Uważa się, że u człowieka występuje ok. 20-30 tysięcy genów.


   Jeśli popatrzeć na powyższe zdjęcie i porównać DNA do drabiny to na każdy jej szczebel przypada jedna para nukleotydów/zasad. Ta spiralna struktura, którą widać, nazywana jest helisą. W helisie Cytozyna "chce" chodzić w parze z Guanina, a Tymina "uwielbia" być parą Adeniny.

 

 

Komplementarność nukleotydów/literek w przykładowej nici naszego DNA:

 

Łańcuch #1    ATCGATGATC 
Lańcuch #2    TAGCTACTAG 

 

 

   Mówiąc o genetyce warto sobie też przypomnieć takie pojęcie jak chromosom, który jest nośnikiem informacji genetycznej zbudowanej z DNA. Chyba wszyscy wiedzą, że posiadamy 46 chromosomów, z których połowę dziedziczymy po matce, a drugą połowę po ojcu. Największy ludzki chromosom składa się z ok 3000 tyś genów i zawiera DNA złożone z aż ok. 220 mln par nukleotydów/zasad. Niesamowite co?


   Warto też wspomnieć o RNA, bo będzie to nam potrzebne do drugiej części artykułu, kiedy będzie mowa o epigenetyce. Zadaniem kwasu rybonukleinowego (RNA) jest przekazanie informacje z DNA do białka.


   RNA tak samo jak DNA zbudowany jest z czterech rodzajów nukleotydów/literek, z jedną różnicą - w miejscu Tyminy (T) występuję Uracyl (U). Wśród rodzajów RNA wymienia się:

 

1. Informacyjny RNA (mRNA), który przekazuje informację bezpośrednio z DNA na białko;
2. Transportujący RNA (tRNA), który dopasowuje aminokwasy do sekwencji nukleotydów;
3. Rymosomowy RNA (rRNA), który razem z grupą białek odpowiedzialny za tworzenie rybosomów.

 

  Teraz docieramy powoli do polimorfizmów/mutacji, o których tak często się mówi - jednak mało kto jest w stanie wytłumaczyć na czym to dokładnie polega.


Polimorfizm Pojedynczego Nukleotydu

   Jednym z najważniejszych elementów genetycznej łamigłówki jest rodzaj zmienności w wyżej wspomnianych drabinkach, a jeśli być dokładniejszą - w parach nukleotydów, co jest znane jako SNP (z angl. „snip”) i jest skrótem od - Polimorfizm Pojedynczego Nukleotydu. Będę więc używać skrótu PPN.


   Informacja genetyczna znajduje się w sekwencji tych nukleotydów i każdy z nas ma swoją mapę genetyczną - czyli sekwencję nukleotydów. Każdy z nas ma te polimorfizmy, które są wynikiem ewolucji - uważa się, że 1 na 300 nukleotydów wykazuje zmienność międzyosobniczą.

 

   Przykład na poniższym zdjęciu pokazuje nukleotyd w nici DNA, czyli mówiąc ludzkim językiem – pojedynczą literę, która różni się pomiędzy trzema osobami - pierwsza osoba ma w danym miejscu drabinki DNA adeninę (A), druga guaninę (G), a trzecia tyminę (T). Jeśli przebadamy np. milion osób możemy zauważyć, że na przykład na tej pozycji 70% osób ma A, 20% G a 10% T. Pierwszy przykład wtedy, by był tzw. dziki wariant genu, który jest uważany za normalny/właściwy/spodziewany nukleotyd ze względu na to, że występuje u większości ludzi danej populacji. W dwóch ostatnich przypadkach natomiast mamy do czynienia z PPN-ami, a więc mówimy o PPN-nach czyli - Polimorfizmach Pojedynczego Nukleotydu, kiedy pojedynczy nukleotyd/literka, na jednym ze szczebelków w nici DNA różni się od nukleotydu/literki, która występuje u większości populacji.

 


 

 

   Jeśli PPN pochodzi tylko od jednego z rodziców, mówimy wtedy o tzw. heterozygocie, a jeśli od obojga rodziców - o homozygocie.


   Dodatkowo każdemu PPN-owi odpowiada numer „rs”, np. rs4633, który wskazuje dokładną lokalizację PPN-u na naszej drabinie DNA. Przykładowo RS4633 odnosi się lokalizacji PPN-u w genie COMT, w którym genotyp TT (posiadanie allelu T na jednym oraz allelu T na drugim chromosomie w danej parze nukleotydów) skorelowany jest z niższą aktywnością tego genu oraz predyspozycją do różnych zaburzeń zdrowotnych z tym związanych, jak np.: fibromialgia i wrażliwość na ból jej towarzysząca, schizofrenia, zaburzony metabolizm estrogenów i zaburzenia estrogenozależne (PMS, mięśniaki macicy itd.), syndrom ADD (deficyt koncentracji uwagi bez zachowań nadpobudliwych i impulsywnych), stany lękowe, zaburzenia dwubiegunowe - szczególnie mania, ostry zespół wieńcowy, kardiomiopatia stresowa, nadciśnienie, stan przedrzucawkowy, czy nawet predyspozycja do zaburzeń odżywiania. Jak widać lista dość długa, mimo, że nie wymieniłam wszystkiego.


   Polecam zapoznać się z międzynarodowym projektem Różnorodności Genomu Ludzkiego (z angl. „The Human Genome Diversity Project”) który był realizowany w ciągu kilkunastu lat. W ramach tego projektu w 2003 roku zarejestrowano zostało ok. 6 mln PPN-ów, a w 2005 już ich było 21 mln. Ponad 4 mln PNN-ów zostało już naukowo opisanych, a każdy z nas może mieć ok. 1.5 mln. PPN-ów. Z tych 1.5 mln PPN-ów ok. 40 tyś PPN-ów ma potencjalnie największy wpływ na nasz wygląd, inne cechy organizmu oraz ogólnie szeroko pojęcie zdrowie psycho-fizyczne. Warto też wspomnieć o tym, że istnieją też takie „królowe” wśród genów, których polimorfizmy oddziałują z setką innych genów potencjalnie zaburzając ich pracę i powodując efekty domina.
 

   Większość z tych PPN-ów jak widać nie wpływa na nas negatywnie ze względu na to, że stanowi jedynie nieznaczną zmienność w genach nie wpływając na różnicę w sposobie funkcjonowania naszych organizmów. Niektóre PPN-y natomiast mogą jednak powodować OGROMNĄ oraz mocno odczuwalną różnicę w naszym zdrowiu czy też naszej osobowości jak w wyżej opisanym przypadku genu COMT. Dotyczy to szczególnie PPN-ów, które występują w kodujących regionach DNA i tym samym biorą udział w produkcji białek czy enzymów, które są niezbędne do tego, by wszystkie biochemiczne procesy w naszym organizmie przebiegały płynnie i prawidłowo.


   Żeby jeszcze łatwiej było to zrozumieć podam drugi przykład genu, tym razem MTHFR. Poszczególne PPN-y w MTHFR MOGĄ stworzyć całe mnóstwo problemów zdrowotnych, zaczynając od problemów z chemią mózgu, naprawą komórek, detoksykacją, produkcją ATP, ekspresją genetyczną, odpowiedzią immunologiczną, stanem zapalnym i wieloma, wieloma innymi. Specjalnie napisałam MOGĄ, bo nie MUSZĄ (a dlaczego, będę dokładnie opisywać w drugiej części artykułu).


   Wracając do MTHFR – w tym jednym genie do tej pory odkryto 83 PPN-ów. Jednak w badaniach genetycznych skupiamy się tylko najbardziej powszechnych wariantach polimorfizmów, takimi wariantami są zwykle C677T i A1298C z lokalizacją rs1801133 i rs1801131, które zazwyczaj obniżają funkcję tego genu od 30% do 80%.


   Opisy poszczególnych PPN-ów ze stopniem ważności, ryzykiem do poszczególnych zaburzeń zdrowotnych, linkami do badań naukowych dostępne są w języku angielskim na tzw. SNPedii.  Ta baza jest bajką dla osób, które interesują się i dokształcają się w tym kierunku.
 

OGRANICZENIA:


1.Warto zaznaczyć, że jest to nauka, która się rozwija w szalonym tempie, rola wszystkich genów człowieka nie została jeszcze poznana, nie znamy też jeszcze roli wszystkich PPN-ów i jak, by to zabawnie nie brzmiało - możliwości techniczne analizy genetycznej w obecnych czasach wyprzedzają możliwości interpretacji wyników.


2. Wpływ genów zarówno na rozwój chorób, jak i na poszczególne cechy organizmu jest bardzo kompleksowy i skomplikowany. PNN-y w niektórych genach powodują bardzo szybkie ujawnienie się choroby/ zaburzenia X gdy inne PPN-y jedynie stwarzają predyspozycję genetyczną, która staje się problem dopiero w obliczu zagrożeń ze strony czynników środowiskowych.

 

JEDNAK!


   Ja uważam, że plusów z wykonania badań i posiadania Indywidualnego Raportu Genetycznego jest znacznie więcej niż ograniczeń, tym bardziej, że takie badanie się wykonuje raz na całe życie. Te badania są szczególnie przydatne u ludzi przewlekle chorych, niezdiagnozowanych, poszukujących odpowiedzi na to, dlaczego źle się czują i nikt im nie może pomóc. Ale nie tylko, bo każdej osobie, której zależy na tzw. profilaktyce zdrowotnej, dbającej o swoje żywienie, styl życia i aktywność fizyczną również, by móc jeszcze bardziej „dopieścić” i zoptymalizować pod siebie wspomniane kwestie.


   Może masz ciągle zbyt niski poziom witaminy D w badaniach rutynowych z osocza mimo suplementacji i przebywania na słońcu, może masz ciągle anemię z niedoboru żelaza albo odwrotnie nadmiar żelaza, „dziwny” lipidogram mimo według Ciebie właściwej diety, insulinooporność mimo stosowania diety, która teoretycznie powinna pomóc jej się pozbyć, choroby autoimmunologiczne, PCOS, depresję czy inne zaburzenia nastroju, itd. Odpowiedź i właściwe rozwiązanie, może się znaleźć w Twoich PPN-ach.


   Dobrze wiecie też są takie osoby, które mimo dbania o siebie i tak zapadają na różne zaburzenia/choroby i nie czują się zdrowe, a są takie które prowadzą beznadziejny tryb życia, odżywiają się źle, stosują różnego rodzaju używki, a mimo to czują się dobrze i nie mają pewnej szuflady leków czy suplementów, niesprawiedliwe co? Odpowiedź, dlaczego tak się dzieję jest również w genetyce.

 

   Ja osobiście jak tylko urodzę dziecko wykonam mu od razu analizę genetyczną, by wiedzieć na czym stoimy i co robić, by uchronić przed chorobami cywilizacyjnymi czy też dowiedzieć się jaki najbardziej optymalny sposób odżywiania będzie dla mojej pociechy ❤

 

   Tak jak wspominałam w którymś z postów, po bardzo długim czasie poszukiwania i analizy na polskim rynku placówek świadczących usługę rozbudowanych badań i raportów genetycznych nawiązałam współpracę z firmą ogen.pl.
 

Dlaczego wybrałam tą firmę?


1. Po pierwsze, ze względu na jakość wykonywanych badań. Analiza genetyczna jest przeprowadzana za pomocą genotypowania technologią mikromacierzy firmy Illumina, która pozwala na jednoczesne genotypowanie blisko 600 tys. polimorfizmów;


2. Po drugie, ze względu na to, że wynik badań, czyli Indywidualny Raport Genetyczny dostarcza ponad 160 stron interpretacji ze szczegółowym opisem ponad dwustu potwierdzonych naukowo cech powodowanych poprzez poszczególne PPN-y. Co najważniejsze każdy Raport jest przygotowywany na podstawie opracowań badań naukowych wraz z podaniem źródeł i opiera się na metaanalizach (publikacjach naukowych podsumowujących wyniki wielu badań analizujących powtarzalność i pewność uzyskanych wyników);


3. Ważnym jest też fakt, że w porównaniu do innych badań zagranicznych ( 23andme czy MTHFR Genetics) raport/wyniki z ogen.pl w zrozumiały sposób przedstawiają wiedzę naukową, więc po wykonaniu badania masz ponad 160 stron interpretacji napisanej w zrozumiałym dla Ciebie języku. Na stronie ogen.pl w zakładce 'Lista genów'  można zapoznać się z genami, które są opisywane w raportach, jak również z przykładowym spisem treści, opisem jak powstaje i jak czytać pełny Raport oraz przedstawieniem przykładowego opisu kilku sekcji.


4. Oprócz opisanych polimorfizmów w rozbudowanym raporcie każda osoba również dostaje wszelkie tzw. dane surowe, czyli polimorfizmy zbadane, ale nie opisane, których wyniki w razie chęci dowiedzieć się jeszcze więcej niż jest informacji w raporcie można konsultować ze specjalistą bądź też samemu na podstawie informacji zawartej w SNP-edii.


5. Firma świadczy również tzw. dożywotnie aktualizacje – istotne naukowe doniesienia z zakresu genetyki są monitorowane na bieżąco, a ogromny zespół specjalistów ciągle pracuje nad opisywaniem roli nowych PPN-ów, więc Ty wykonując badanie raz - uzyskujesz dostęp do wybranych aktualizacji interpretacji Twojego Indywidualnego Raportu Genetycznego dożywotnio.


6. Konsultacja ze specjalistą będzie wymagana jedynie wtedy, gdy będziesz chciał/a wiedzieć jakie działania wprowadzić na podstawie wyników Raportu, gdyż wykształcona w tym kierunku osoba nigdy nie interpretuje surowych danych, a bierze pod uwagę rutynowe wyniki badań, objawy oraz szereg czynników środowiskowych oddziałujących na osobę X i tylko dopiero na tej podstawie wnioskuje czy PNN-y w Raportach Genetycznych są aktywne oraz jeśli są to decyduje co z tym robić.

7. Dostajecie -15% rabatu na kod:  JCIRG0618

 

 

   Moja próbka materiału genetycznego już wysłana – i nie mogę się doczekać swojego Raportu! Jak dostanę wyniki będę z wami w postach się dzielić najbardziej istotnymi PNN-ami i moimi „odczuciami” co do tego😊

 

* Artykuł ma charakter informacyjny. Wyniki badań i dolegliwości warto konsultować z lekarzem.


 

 

Wybierz artykuł:

DIETOTERAPIA W CUKRZYCY AUTOIMMUNIZACYJNEJ

CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE

PRZYCZYNY POWSTANIA CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNEJ Cz.1

PRZYCZYNY POWSTANIA CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNEJ Cz.2

MASZ PYTANIA?